فحص الجنين للعيوب الجينية

تحتوي البويضه علي ٢٣ كروموسوم و الحيوان المنوي علي ٢٣كروموسوم. عند تخصيب الحيوان المنوي للبويضة تتحد ال ٤٦كروموسوم. الكروموسوم يحتوي الشفرة الجينية لتكوين اجزاء الجنين مثل لون الشعر و الجلد و العين , الخ. في بعض الاحيان النادرة مثل حالات كبر سن الحامل او مشاكل وراثية في العائلة عند اتحاد الكروموسوم في التخصيب يحدث مشاكل مثل تكرار كروموسوم او اتحاد مع كروموسوم خطا او كسر لكروموسوم فيحدث مشاكل جينية بعضها يتماشي مع الحياة الطبيعية و بعضها يحدث مشاكل خلقية مثل العته العقلي و مشاكل القلب في متلازمة الداوون (كروموسوم رقم ٢١ زياده) و بعضها يحدث وفاة في وقت قصير بعد الولادة مثل ادوارد (كروموسوم ١٨ زياده.

كيف يقوم الطبيب بفحص المشاكل الجينية ؟

  • في الثلث الاول للحمل من الاسبوع ال١١-١٣ يقوم الطبيب بقياس سمك السوائل في جلد ظهر الرقبه السونار. و يقوم بعمل تحاليل في الدم (papp-a, beta-hcg). نسبة توقع للمشاكل الجينات ٨٢-٨٧٪
  • اذا لم يستطيع الطبيب عمل الفحوصات في الثلث الاول يقوم بعملها في الثلث الثاني للحمل من الاسبوع ال١٤-٢٠ و يقيس تحاليل في الدم و هي (AFP, ESTRIOL , INHIBIN A, BETA HCG).  نسبة نوقع مشاكل الجينات٨١٪
  • اذا دمجنا نتائج الفحص للثلث الاول للحمل مع الثاني ممكن رفع نسبة توقع الاصابه بمشاكل الجينات الي  ٨٥-٩١٪
  • بعض العيوب الجينية يظهر لها علامات في السونار اثناء اجرائة تساعد علي التشخيص

ماذا بعد اجراء الفحوصات السابقة؟

اذا كانت النتائج فيها نسبة منخفضة لوجود مشاكل جينية لا يطلب فحوصات اخري اما لو مرتفعه يطلب  فحوصات لمعرفة معلومات اكثر حتي يضع الطبيب قرار اذا سيكمل الحمل او يجهضة او يحضر لكي خطة علاج لجنينك بعد ولادتة

الفحوصات الاخري تشمل

  • اخد خلايا للمشيمة في الاسبوع ال١١-١٤ و يتم من خلال البطن باستخدام ابرة شفط و تحت رؤية السونار يقوم الطبيب بتحديد موقع المشيمة و شفط بعض الخلايا منها . او يتم من خلال المهبل حيث يستخدم الطبيب ابرة متصلة بجهاز السونار المهبلي ومن خلال السونار يقوم بشفط خلايا للمشيمة
  • شفط السائل الامنيوسي من حول الجنين باستخدام ابرة و من خلال البطن تحت رؤية السونار من بعد الاسبوع ال١٥

كيف تدرس الخلايا المسحوبة

  • الاولي وتاخد حوالي اسبوعان لمعرفة نتيجتها و هي الادق و يدرس بها كل الكروموسمات
  • اما الثاني سريعة تدرس الكروموسوم المشكوك به فقط لكن لا تعرف اي معلومات عن الباقي وتخرج النتيجة في اقل من اسبوع

ما هي مخاطر الفحوصات المتطورة؟

في بعض الاحيان يحدث اجهاض بنسبة ٢٪ في حالات شفط خلايا المشيمة او ١٪ في حالات شفط السائل الامنيوسي. و في بعض الحالات القليلة جدا يحدث التهاب في موضع استخدام ابرة الشفط. بسبب وجود احتمالية الاجهاض اختار الحوامل ان يفكروا في منافع الفحوصات حيث يختارون بين اكتشاف مشاكل الجينات في الجنين او حدوث اجهاض بسبب الفحوصات

الكاتب: DrAshrafSabry

استشاري علاج العقم و الحقن المجهري و النساء و التوليد. Fertility, Obstetrics & Gynecology Consultant.