تحتوي البويضه علي ٢٣ كروموسوم و الحيوان المنوي على ٢٣كروموسوم. عند تخصيب الحيوان المنوي للبويضة تتحد ال ٤٦كروموسوم. الكروموسوم يحتوي الشفرة الجينية لتكوين أجزاء الجنين مثل لون الشعر و الجلد و العين , الخ. في بعض الأحيان النادرة مثل حالات كبر سن الحامل او مشاكل وراثية في العائلة عند اتحاد الكروموسوم في التخصيب يحدث مشاكل مثل تكرار كروموسوم أو اتحاد مع كروموسوم خطا او كسر كروموسوم فيحدث مشاكل جينية بعضها يتماشى مع الحياة الطبيعية وبعضها يحدث مشاكل خلقية مثل العته العقلي و مشاكل القلب في متلازمة الداون (كروموسوم رقم ٢١ زياده) و بعضها يحدث وفاة في وقت قصير بعد الولادة مثل ادوارد (كروموسوم ١٨ زياده.
كيف يقوم الطبيب بفحص المشاكل الجينية ؟
- في الثلث الاول للحمل من الاسبوع ال١١-١٣ يقوم الطبيب بقياس سمك السوائل في جلد ظهر الرقبة السونار. و يقوم بعمل تحاليل في الدم (papp-a, beta-hcg). نسبة توقع للمشاكل الجينات ٨٢-٨٧٪
- اذا لم يستطيع الطبيب لعمل الفحوصات في الثلث الأول يقوم بعملها في الثلث الثاني للحمل من الأسبوع ال١٤-٢٠ و يقيس تحليل في الدم و هي (AFP, ESTRIOL , INHIBIN A, BETA HCG). نسبة نوقع مشاكل الجينات٨١٪
- اذا دمجنا نتائج الفحص الثلث الأول للحمل مع الثاني ممكن رفع نسبة توقع الإصابة بمشاكل الجينات الي ٨٥-٩١٪
- بعض العيوب الجينية يظهر لها علامات في السونار تساعد على التشخيص
ماذا بعد اجراء الفحوصات السابقة؟
إذا كانت النتائج فيها نسبة منخفضة لوجود مشاكل جينية لا يطلب فحوصات اخري اما لو مرتفعه يطلب فحوصات لمعرفة معلومات اكثر حتى يضع الطبيب قرار اذا سيكمل الحمل أو يجهضة أو يحضر لكي خطة علاج الجنين بعد ولادته
الفحوصات الاخري تشمل
- أخذ خلايا المشيمة في الأسبوع ال١١-١٤ و يتم من خلال البطن باستخدام إبرة شفط و تحت رؤية السونار يقوم الطبيب بتحديد موقع المشيمة و شفط بعض الخلايا منها . او يتم من خلال المهبل حيث يستخدم الطبيب ابرة متصلة بجهاز السونار المهبلي ومن خلال السونار يقوم بشفط خلايا المشيمة
- شفط السائل الامنيوسي من حول الجنين باستخدام ابرة و من خلال البطن تحت رؤية السونار من بعد الاسبوع ال١٥
كيف تدرس الخلايا المسحوبة
- الأولى وتأخذ حوالي أسبوعين لمعرفة نتيجتها و هي الادق و يدرس بها كل الكروموسومات
- أما الثاني سريعة تدرس الكروموسوم المشكوك به فقط لكن لا تعرف اي معلومات عن الباقي وتخرج النتيجة في اقل من اسبوع
ما هي مخاطر الفحوصات المتطورة؟
في بعض الأحيان يحدث إجهاض بنسبة ٢٪ في حالات شفط خلايا المشيمة أو ١٪ في حالات شفط السائل الأمنيوسي. و في بعض الحالات القليلة جدا يحدث التهاب في موضع استخدام إبرة الشفط. بسبب وجود احتمالية الإجهاض اختار الحامل ان يفكروا في منافع الفحوصات حيث يختارون بين اكتشاف مشاكل الجينات في الجنين أو حدوث اجهاض بسبب الفحوصات